El hipotiroidismo infantil afecta a entre el uno y el tres por ciento de la población infantil. Tras el nacimiento, es posible diagnosticar y tratar con celeridad la mayoría de los hipotiroideos congénitos. Las hormonas tiroideas son necesarias para el desarrollo del sistema nervioso central. De tal modo que la falta de dichas hormonas en los últimos meses de gestación y primeros días de vida, origina un retraso mental irreversible.
La importante función de las hormonas tiroideas
Es por ello, que para el correcto desarrollo del feto, toda embarazada debe presentar unos valores de hormonas tiroideas normales, lo que conlleva tener unos niveles de yodo adecuados. Además, las hormonas tiroideas son necesarias para el correcto funcionamiento de determinados órganos y sistemas (metabolismo, corazón, aparato digestivo, aparato reproductor, etc.), que se ven afectados cuando no se tiene unos niveles adecuados.
En la población pediátrica, el hipotiroidismo es la disfunción tiroidea más frecuente, con una prevalencia -según los últimos estudios publicados- de entre el 1% y el 3%. Por su parte, se calcula que un 5% de los niños presenta hipotiroidismo leve o subclínico. El diagnóstico de mayor numero de hipotiroidismo infantil leve se debe a la realización del diagnóstico y la instauración del tratamiento en un tiempo adecuado, y a la mejora de la detección de algunos casos falsos negativos, como son los gemelares, gracias a que se les repite la prueba del talón a los 15 días.
Diagnóstico del hipotiroidismo infantil
Mediante el diagnóstico en la infancia es posible prevenir futuras alteraciones del tiroides en la edad adulta. De hecho, cada vez se están publicando más trabajos de patología tiroidea en la edad adulta cuyo origen está en la infancia.
El diagnóstico del hipotiroidismo congénito está bien protocolizado y no es técnicamente complicado, ya que simplemente se determina el nivel de la TSH en muestra de sangre total (prueba del talón realizada en el Cribado Neonatal). Tampoco es complejo el estudio de disfunción tiroidea por el laboratorio de bioquímica.
Lo que sí presenta más complicaciones es conocer la causa que origina dicha disfunción. En este sentido, sería muy útil saber qué genes son los responsables de muchas de dichas patologías tiroideas, tanto para su diagnóstico como para el tratamiento.
Tipos de hipotiroidismo infantil
Existen dos formas diferenciadas de hipotiroidismo. Por una parte los congénitos, en los que a su vez se diferencian los que tienen origen genético y necesitan tratamiento durante toda su vida, y los transitorios, en los que el origen de la disfunción tiroidea puede deberse a la madre, bien por padecer ciertas patologías tiroideas, o bien por determinados tratamientos, así mismo un exceso o defecto de yodo pudiera ser la causa. En estos casos se puede suspender el tratamiento una vez recuperada la correcta función tiroidea. La población más afectada son los niños prematuros.
Por otra parte, se encuentran los adquiridos, cuya prevalencia aumenta con la edad. Los síntomas en este tipo dependen del grado de disfunción, aunque los principales son talla baja, obesidad, estreñimiento, piel seca y somnolencia. En este grupo, los hipotiroideos claramente patológicos suelen tener un origen autoinmune, no así los subclínicos que tienen origen genético en un 29 % de los casos.
Líneas de trabajo en hipotiroidismo
La detección del hipotiroidismo congénito a través de la medida de TSH en la sangre capilar del recién nacido obtenida en la prueba del talón ha dado unos resultados espectaculares en la prevención de la aparición de la enfermedad, sin embargo quedan pendientes distintos aspectos cuyo mejor conocimiento nos permitirá detectarla y diagnosticarla mejor.
Otra cuestión importante es profundizar en el mejor conocimiento de los hipotiroidismos transitorios, ya que estas alteraciones ‘temporales del normal funcionamiento de la glándula tiroidea crean un grado elevado de ansiedad en las familias y su fisiopatología no es bien conocida todavía.
Teresa Pereda
Asesoramiento: Comisión del Diagnóstico Perinatal de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC)