La prueba de oro para establecer el diagnóstico definitivo de la enfermedad celiaca consiste en la práctica de una biopsia del duodeno proximal o del yeyuno, que es un procedimiento muy habitual para cómo diagnosticar la intolerancia al gluten en niños. Esta prueba siempre debe de llevarse a cabo antes de retirar el gluten de la dieta.
La biopsia intestinal consiste en la extracción de una porción de tejido del intestino delgado para comprobar si se encuentra o no dañado, que debe completarse con el estudio histológico de una muestra de mucosa obtenida del final del duodeno, en la que se observen lesiones propias de la enfermedad celiaca.
Síntomas de la intolerancia al gluten
El contacto de la mucosa intestinal con el gluten conduce a la aparición de un daño en la mucosa cuyo espectro oscila desde casos en los que únicamente se aprecia un aumento de la población de linfocitos intraepiteliales (enteritis linfocítica) hasta formas avanzadas de atrofia vellositaria.
Hay que tener en cuenta que algunos síntomas como diarrea o dolor abdominal, junto con alteraciones analíticas (anemia, pérdida excesiva de grasas en las heces…), sólo pueden hacer sospechar la presencia de la enfermedad celiaca, pero para confirmar el diagnóstico es preciso realizar una biopsia intestinal.
Cualquiera de las manifestaciones de la intolerancia al gluten, incluso las formas más leves, pueden cursar con diversos estados carenciales, incluyendo anemia, osteopenia u osteoporosis y un amplio abanico de síntomas digestivos y extradigestivos. Todas estas manifestaciones, así como las alteraciones serológicas, mejoran sensiblemente e incluso llegan a desaparecer al retirar el gluten de la dieta, reapareciendo al introducir de nuevo este elemento en la alimentación.
Si el paciente presenta otros síntomas o complicaciones puede ser necesario realizar pruebas diagnósticas que descarten otras patologías, o determinen la existencia de enfermedades asociadas, como diabetes mellitus tipo 1, enfermedad hepática…
Motivos para recomendar una biopsia intestinal
1. Niños. En el niño pequeño el cuadro clínico varía dependiendo del momento de la introducción del gluten en la dieta. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: diarrea crónica, falta de apetito, vómitos, dolor abdominal recurrente, laxitud e irritabilidad, apatía, introversión y tristeza. Los signos más frecuentes son la malnutrición, la distensión abdominal, la hipotrofia muscular, el retraso póndero-estatural, la anemia ferropénica y la hipoproteinemia.
2. Niños mayores y adolescentes. El niño mayor y el adolescente pueden no tener síntomas digestivos. La enfermedad puede presentarse como una anemia ferropénica rebelde a la ferroterapia oral, estreñimiento, dolor abdominal, menarquia retrasada e irregularidades menstruales, cefaleas, artralgias y hábito intestinal irregular. Los signos que presentan con mayor frecuencia son la talla baja, aftas orales, hipoplasia del esmalte, distensión abdominal, debilidad muscular, artritis, osteopenia y queratosis folicular.
3. Adultos. En el adulto la enfermedad puede tener distintos patrones de presenación. La descripción clásica de la enfermedad que incluye las manifestaciones de un síndrome de malabsorción grave con esteatorrea y signos de malnutrición es, hoy en día, excepcional. No obstante, algunos adultos cuya enfermedad pasó desapercibida en la edad pediátrica pueden debutar con un cuadro de estas características, a raíz de un acontecimiento vital estresante, una gastrectomía o el embarazo.
Marisol Nuevo
Asesoramiento: Grupo de Trabajo sobre Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca
Coordinadora: Isabel Polanco Allué. Sociedad Española de Gastroenterología,
Hepatología y Nutrición Pediátrica
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